Rối loạn chuyển hóa

Ảnh của vmd

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

 Khái niệm: Chuyển hoá gồm 2 quá trình đồng hoá và dị hoá. Khi quá trình trên bị rối loạn gây ra bệnh lý gọi là rối loạn chuyển hoá

A.  RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ GLUXIT (đường)

  1.   Vai trò của chuyển hoá Gluxit:

- Glucose là nhiên liệu chủ yếu của hầu hết các cơ thể sống và đóng vai trò trung tâm trong chuyển hoá cấc chất.

- G cung cấp năng lượng (nhanh) để duy trì sự sống

- Đường trong cơ thể tổn tại dưới 2 dạng :

      + Glucose: có ở trong máu —> để phục vụ cho hoạt động sổng

      + Glycogen: Là dạng dự trữ của mọi tế bào, nhưng có nhiểu ở gan và cơ.

(Glycogen là dạng dự trữ của Glucose, do nhiều phân tử Glucose trùng hợp)

Tóm lại: Hai quá trình trùng hợp và thủy phân đều phải có enzym tham gia phản ứng

 

 

                                            Nhờ hệ thống enzym

                      Từ Glycogen --------------------------> Glucose

                                                Phosphorylase

 

- Bình thường : đường máu = từ 0,8- l,2g/l hoặc từ 3,9 - 6,4mmol/l

Tăng khi lao động nặng, hưng phấn thần kinh, sốt. . .

Giảm khi ngủ, khi nghỉ ngơi

Nếu: + Đường máu cao --> đường thải ra theo nước tiểu

         + Đường máu thấp --> tế bào thiếu năng lượng để hoạt động đặc biệt tế bào thẩn kinh (nếu giảm đột ngột có thể--> hôn mê và tử vong).

 * Một số yếu tố ảnh hưởng tới chuyển hoá đường:

Khi Glucose máu thấp: Kích thích thuỷ phân Glycogen tạo ra Glucose

Hai loại Hormon tuyến tuy.

+ Tế bào anfa tiết ra Glucagon: Làm tăng đường máu.

Do tăng thuỷ phân Glycogen giải phóng GlGlucose vào máu và làm chậm quá trình tổng hợp Glycogen

 + Tế bào beta tiết ra Insulin: Đối lập với Glucagon

Có các quá trình ngược lại quá trình trên...

2. Các rối loạn chuyển hoá Glucid:

* Rối loạn chuyển hoá toàn thân:

a. Giảm đường huyết (giảm dưới 0,8 g/1 hoặc dưới 3,6mmol/l trong máu)

- Giảm bất thường: gặp ở người bệnh đái đường  khi dùng Insulin quá cao

- Giảm trong một số bệnh, như: Nhiễm khuẩn, nhiễm độc, giảm bổ sung tại ruột (đói, thiếu men tiêu hoá) hoặc do rối loạn dự trữ tại gan (không chuyển Glycogen thành Glucose)

- Giảm trong U đảo Langerhans

                   + Đại thể: Có thể gặp u > 1 cm về đường kính u lành thường có vỏ bọc, có ranh giới rõ. U ác: mang tính chất xâm lấn.

                   + Vi thể: Ở  tụy có thể gặp đảo Langerhans khổng lồ. Trong đó có sự sinh sản tế bào beta quá mức bình thường(tiết ra Insulin).

                   + Lâm sàng: Thấy cơ thể gầy yếu và suy nhược, hay vã mồ hôi, lo lắng. Tăng tiết dịch ống tiêu hoá, nhịp tim chậm, trương lực cơ giảm, có thể xỉu. Đường máu giảm rõ rêt, nếu giảm dưới 0,5 g/1 —> có thể hôn mê và tử vong.

Điều trị:

Nếu do u đảo —» Phẫu thuật là cần thiết để lập lại cân bằng.

Dùng: Cortison, glucagon đã đuợc sử dụng thành công để điều trị

b. Tăng đường huyết (tăng trên 1,2 g/1 hoặc trên 6,4 mmol/1 trong máu)

* Bệnh đái đường tuỵ (diabetes).

Lâm sàng:

+ Glucose máu tăng cao có thể trên 20mmol/l.

+ Xuất hiện Glucose trong nước tiểu( khi Glucose vượt quá khả năng tái hấp thu ống thận —> bài xuất Glucose)

+ Tiểu nhiều (khi bài xuất Glucose ra ngoài sẽ kéo theo cả nước ra ngoài).

Bệnh nhân có biểu hiện: Ăn nhiều, uống nhiều, đái nhiều và gầy nhiều. Có thể kèm theo viêm tắc tĩnh mạch, cao huyết áp, suy thận... giai đoạn cuối có thể hôn mê và tử vong trong những đợt cấp nếu không được điều trị kịp thời.

- Giải phẫu bênh: Tổn thương ở nhiều nơi như: Tuỵ, thận, mắt, răng, miệng...

          +Tuỵ: Nhìn bằng mắt thường không phát hiện được tổn thương.

  Đại thể: Thường thấy tuỵ teo nhỏ và có thể viêm tuỵ phối hợp. Trên mặt cắt: Mật độ tuỵ giảm, không chắc, mô xơ tăng

  Vi thể: Thấy các đảo Langerhans teo nhỏ, giảm số lượng đảo.

Trường hợp nặng: Toàn bộ đảo biến thành ổ sẹo xơ, có nơi xuất hiện thoái hoá kính( là khi bào tương trở nên trong suốt). Biểu hiện đảo không hoạt động dẫn đến không chế tiết được Insulin.

+Tổn thương thận: hay găp, và tuổi càng trẻ thì tổn thương thận càng sớm.

Chủ yếu lắng đọng Glycogen ở các ống thận, tế bào thường to sáng, có hốc trong bào tương(chứa đường), có thể phát hiện glycogen bằng nhuộm PAS. Ngoài ra còn gặp: xơ hoá mạch thận, viêm mủ đài bể thận. . .

+ Tổn thương võng mạc: gặp ở những mắc bệnh lâu năm, biểu hiện là những phồng mạch ở đáy mắt do thoái hoá mucopolysacarit có thể dẫn tói mù lòa.

+ Răng miệng: Hay gặp các ổ viêm cấp hoặc mạn tính ở quanh răng vì mô liên kết quanh răng lỏng lẻo, có thể dẫn đến rụng răng sớm.

+ Ngoài ra còn gặp mụn nhọt nhiều nơi, viêm tắc tĩnh mạch chi, abces phổi, lao phổi... Do lượng đường máu cao thuận lợi cho vi khuẩn phát triển và do viêm nhiễm nhiều nơi làm cho chức năng miễn dịch suy giảm.

BN có thể tử vong vì: viêm tắc tĩnh mạch, suy thận, cao huyết áp. . .

* Bệnh Vongierke

Bệnh mang tính di truyền và hay gặp ở trẻ em. Biểu hiện gan to, lách to, thận to, tim to. Đường máu không tăng trong khi đó tế bào gan, thận, tim, lách ứ đầy glycogen typ I (nhuộm PAS(+)). Điều đó chứng tỏ thừa đường dự trữ nhưng thiếu đường tự do trong máu để sử dụng.

Đây là bệnh bẩm sinh, do thiếu men hexoza 6 - photphataza để chuyển glycogen typ I (dự trữ) thành glucose(trong máu).

* Bệnh Pompe

Là do quá tải Glycogen typ 2 gây ứ đường gặp ở nhiều phủ tạng(cơ, xương, gan. . .) nhưng chủ yếu gặp ở tế bào của cơ tim (nhuộm PAS (+))—> làm cho tim rất to và có hình quả táo.

Bản chất là do thiếu men anfa 1-4 glucosidaza (xúc tác cho quá trình chuyển glycogen typ n thành glucose đưa vào máu) khi glycogen typ n ở tim làm cho lysosom của tế bào tim không hoạt động được và trẻ thường sống không quá 1 năm.

* Bệnh đường huyết cao:

Có thể gặp trong cường tuyến yên, cường tuyến giáp, cường thượng thận, nhưng không có tổn thương đặc hiệu. Người ta thấy rằng : do cường một số tuyến trên đã tác động thứ phát vào tế bào beta của đảo Langerhans —> gây thoái hoá nước tế bào đảo và làm cho đảo không tiết ra được Insulin.

b. Rối loạn chuyển hoá địa phương:

* Tăng đường:

Gặp ở các mô non (bào thai), các mô phát triển nhanh(các khối u, mô ung thư) chứa nhiểu Glycogen hơn mô trưởng thành.

Trong trường hợp có ổ viêm, có mô hoại tử, ổ abces... Thấy có xâm nhập nhiều bạch cầu đa nhân và có rất nhiều đường. Qua nghiên cứu thấy đường ở đây do các tế bào hoại tử giải phóng ra.

* Giảm đường:

Khác với ung thư khác, vùng ung thư cổ tử cung có lượng đường giảm. Người ta thấy ràng: do tổ chức ung thư ở đó đã sử dụng quá nhiều đường làm cho đường vùng ung thư giảm. Điểu này được ứng dụng để phát hiện sớm vùng tổn thương nghi ngờ ung thư cổ tử cung, qua thăm khám sàng lọc cộng đồng bằng phản ứng Schiller và sinh thiết vùng giảm đường

B. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTID (đạm)

1. Sơ lược về chuyển hoá protid

Protid là chất cơ bản của sự sống -> có sự sống là có chuyển hoá protid.

Cấu trúc của các Protid phụ thuộc vào: Số lượng, kích thước, thứ tự sắp xếp của các axit amin sinh ra chúng. Nếu một trong những trật tự trên thay đổi sẽ sinh ra bệnh lý.

Gan có vai trò quan trọng trong chuyển hoá protid,

Protid trong cơ thể tổn tại dưới 2 dạng:

+ Protid cấu trúc tạo nôn hình thái tế bào của mô và cơ quan

+ Protid chức năng tham gia trong các phản ứng hoá học

Protid là thành phần cơ bản của mọi tế bào và mô. Gồm: Protid cấu tạo nên các chủ mô và Protid đệm đỡ, bảo vệ, dinh dưỡng và chế tiết

2. Những biểu hiện của rối loạn chuyển hoá Protid: (đạm)

Định nghĩa: Khi có tổn thương rối loạn làm cho các thành phẩn của tế bào bị giảm sút về số và chất lượng tế bào khổng thể đảm bảo được chức nâng bình thường thì đó là rối loạn chuyển hóa Protit. Nếu tổn thương nhẹ tế bào có thể hồi phục hoàn toàn và nếu nặng tế bào có thế bị hoại tử. Có một số loại rối loạn sau:

a. Thũng đục: (nhẹ, dễ hồi phục).

- Tế bào phình to do giữ nhiểu nước hơn bình thường, bào tương mất tính chất trong suốt trở nên đục tối, ranh giới giữa chúng bị xoá mờ và thấy các hạt nhỏ xuất hiện trong bào tương. Nguyên nhân do thoái hoá nước làm cho các phân tử Protein bị phình to, tạo nên những hạt nhỏ trong bào tương của tế bào.

Mổ bị thũng đục lớn hơn bình thường, mất vẻ tươi mới mà chuyển thành màu tái xám giống như thịt ôi (thận luộc). Cố thế nhìn rõ nhũng đặc điểm trên bằng mắt thường nhất là ở: Thận, gan, tim...và khi cắt qua mô đó trào ra nhiều nước.

Thũng đục gặp trong rất nhiều bệnh: nhiễm khuẩn, nhiễm độc, . .

b. Thoái hóa dạng bột.

Là lắng đọng ngoài tố bào một chất dạng bột cho phản ứng giống như tinh bột, bản chất là những Glycoprotein.

Các mô bị thoái hoá dạng bột như: gan, lách, thận...Thường to, chắc, chun dãn giống cao su và trên mặt cắt có những vùng màu xám nhạt và trong suốt.

Người ta thấy nguồn gốc của chất này do tương bào sinh ra.

Trên lâm sàng, có thể gặp 3 trường hợp:

+ Bệnh dạng bột toàn thân thứ phát: Hay gặp và đến sau các bệnh kéo dài như nhiễm khuẩn, lao, ung thư, . .

+ Bệnh dạng bột tiên phát: Nguyên nhân không rõ ràng, gặp chủ yếu ở trung mô như: Cơ trơn, cơ vân và đường tiêu hoá...

+ Bệnh dạng bột khư trú: Tổn thương chi khu trú ở một số mô

c.Thoái hoá dạng tơ huyết:

Có đặc điếm sinh ra một chất màu đỏ ( nhuộm eosin) là một protein bị đông vón

đại thế trông giống như sợi tơ huyết.

Thoái hóa dạng tơ huyết đặc hiệu cho nhiều bệnh của chất tạo keo như

 + Bệnh Lupus ban đỏ rải rác:  Vi thể thấy chất dạng tơ huyết chiếm ưu thế.

+ Viêm quanh động mạch có cục. Vi thể thấy phản ứng viêm rõ hơn thoái hoá dạng tơ huyết.

+ Cứng bì toàn thân: Thấy xơ hóa chất tạo keo và thoái hoá dạng tơ huyết.

d. Thoái hoá nước

Do tổn thương màng tế bào —> dễ cho nước lọt vào trong tế bào và nhất là tổn thương mitochondri (ti thế) —> nên không sinh ra được năng lượng để đưa nưóc và ion Na ra ngoài tế bào.

Vi thể: Thấy tế bào to, sáng và nhạt mầu. Trong bào tương có nhiều hốc nhỏ ranh giới không rõ ràng.

Đại thể: Thấy mô bị thoái hoá nước thường to lớn hơn thũng đục, gặp trong phù não, phù tim. Khi cắt qua mô này trào ra rất nhiều nước.

e. Thoái hoá hạt

Trên đại thế trông giống như thũng đục.

Vi thể: Thấy những hạt lổn nhổn màu hồng nằm rải rác trong bào tương. Bản chất những hạt này là protein và do mitochondri tạo nên.

Hay gặp trong nhiễm khuẩn, trong hoạt động quá mức của tế bào ống lượn của thận hoặc của hệ liên võng nội mô.

g. Thoái hoá kính                                                                                                                     /    «•

-Là khi một phần hoặc toàn bộ bào tương trở nên trong suốt như kính( không thấy các bào quan), bắt màu hồng tươikhi nhuộm với Eosin hoặc PAS. Bản chất là một protein bị đông đặc. Đây là giai đoạn cuối cùng của nhiều loại thoái hoá, hoại tử.

- Thoái hoá kính cố 2 loại:

+ Thoái hoá kính trong tế bào: Gặp ở một số bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm độc như: trong bệnh Thương hàn, bạch hầu... Vi thể thoái hoá kính gặp: ở cơ tim (biểu hiện sợi cơ phình to, mất vân thành một khối màu hổng khi nhuộm với Eosine) hoặc ở các đảo Langerhans của tuỵ trong bệnh đái tháo đường (chứng tỏ đảo không hoạt động).

+ Thoái hoá kính ngoài tế bào: về giải phẫu bệnh thấy: chất kính có ở mô liên kết thành mạch, ở mô sẹo cùa người già, người suy dinh dưỡng....

h.Thoái hoá nhầy

Thành phần chính của chất nhầy là Muxin. Bản chất: là một phúc hợp giữa protein và mucopolisarcarit có trọng lượng phân tử cao. Chức năng chính là bảo vệ: Cơ học (bao phủ bé mặt), hóa học (trung hoà).

Chất nhầy được tiết ra bởi niêm mạc (phế quản, ruột) và các tuyến nhầy

- Khi chất nhầy được tiết ra quá mức, tích luỹ trong tế bào hay giải phóng ra ngoài làm biến dạng tế bào, hoặc cản trở hoạt động của nó gọi là thoái hóa nhầy

+ Thoái hóa nhầy ngoài tế bào : có ở mô liên kết như suy tuyến giáp trạng, trong mô liên kết duới da hoậc mô liên kết của u xơ tử cung...

+ Thoái hoá nhầy trong tế bào: ở biểu mô phủ hay biểu mô tuyến, gặp trong viêm long các màng nhầy: đường hô hấp, đường tiêu hoá, đường sinh dục.

Vi thể thấy: Bề mặt niêm mạc và lòng tuyến chứa chất nhầy đặc, niêm mạc phù nề, tế bào: phình to chất nhầy đẩy lệch nhân vể một cực tạo nên tế bào nhẫn

Gặp ở u nhầy buồng trứng, ung thư đại tràng. . . đều có thoái hoá nhầy

c. Bệnh rối loạn chuyển hoá protein:

Bệnh viêm tuy cấp do tắc nghẽn đưòng bài xuất enzym của tụy, men của tuy bị hoạt hoá thành dạng hoạt dộng ngay trong lòng tuyến tuy gây viêm tụy cấp rất nguy hiểm tới tính mạng bệnh nhân.

Điều trị: kháng sinh, chống viêm, chống sốc, nhiễm độc.

C. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT (mỡ)

1. Sơ lược một số liên quan

- Chức năng Lipit: Tạo năng lượng, xây dựng cấu trúc tế bào, mô. Một số lipit đặc biệt giữ vai trò sinh lý đặc biệt trong sự kiểm soát quá trình chuyển hoá.

Lipit trong cơ thể chia 2 nhóm :

+Lipít đơn giản (lipit dự trữ), loại này dễ thấy và tạo ra các mô riêng biệt dưới da, tuyến vú, mạc treo.

+Lipit phức tạp (lipit dạng mỡ) như lipit màng gồm: Photpholipid và cholesterol (C.H.O.N) loại này thường phối hợp với Protein tạo thành phức hợp LipoProtein không có hình thái đặc hiệu Gặp ở: Não và các tuyến nội tiết.

Lipit đưa vào chủ yếu là Triglicerid dưới dạng tác động của Lipaza ta có:

 

                                Glycerol hấp thụ toàn vẹn

Lipaza

                              Acid béo và các thành phần khác + muối mật hấp thụ tại ruột

 

 

Khi vào trong cơ thể  Glycerol + acid béo  ----> Triglycerid

Nếu thức ăn thiếu Protem và chất dưỡng mỡ —» mỡ ứ lại trong gan gây thoái hoá mỡ ở gan -» xơ gan dinh dưỡng

2. Những biểu hiện của rối loạn chuyển hoá mỡ:

a. Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính

 - Bệnh phệ: Là tình trạng trong cơ thể chứa quá nhiều mỡ. Chỉ số BMI (+) (biểu hiện đơn giản nhất là vòng bụng trên 80 cm ở những người cao dưới 1.6m)

Mặt tròn như trăng rằm, đầu, cổ và thân như liền một khối.Trong cơ thể, mỡ có thể bọc xung quanh các phủ tạng, như bọc lấy tim làm cản trở hoạt động của tim, làm dày mô mỡ dưói da và mạc nối... ở những người này cân bằng năng lượng bao giờ cũng (+) tính (calo đưa vào lớn hơn calo cần thiết) và có thể có yếu tố di truyền, hoặc do nội tiết như cường năng vỏ thượng thận... Những người này hay mắc bệnh và tỷ lệ tử vong bao giờ cũng cao hơn người bình thường khác.

- Hội chứng mỡ - sinh dục. Bao gồm cả bệnh phệ và suy sinh dục( cả về hình thái và chức năng) Thấy bộ phận sinh dục không phát triển đầy đủ giống giới tính (thường gặp ở trẻ nhỏ), vể chức năng thường thấy suy giảm chức nâng sinh dục (gặp ở người lớn).

Trên vi thể thấy tế bào của các bộ phận này vẫn bình thường và lành tính đồng thời gia tăng mỡ trong cơ thể.

Cơ chế: người ta thấy do: cân bằng năng lượng (+) tính & rối loạn nội tiết một số tuyến nội tiết (như tuyến yên, giáp, thượng thận, sinh dục...)

- Bệnh thoái hoá mỡ:

Là hậu quả của nhiều bệnh như: Nhiễm khuẩn; nhiễm độc; suy dinh dưỡng... kéo dài gây thoái hoá mỡ. Có 2 loại thoái hoá mỡ:

+ Thoái hoá mỡ trong tế bào: Gặp ở nhiều phủ tạng như: gan, tim, thận. Điển hình: là bệnh thoái hoá mỡ ở gan.

     Đại thể:  Thoái hoá nhẹ: Thấy kích thước, khối lượng, hình dáng gan ít thay đổi, một số nơi gan chuyển từ màu nâu sang vàng nhạt (giống gan hạt cau).

Mức độ nặng: Thấy thể tích gan lớn hơn bình thường, màu từ vàng ngà chuyển sang vàng nhạt. Khi cắt qua: thấy trào ra rất nhiều chất mỡ (giống gan gà luộc).

    Vi thể: Khi gan bị thoái hoá mỡ sẽ xuất hiện những hốc mỡ màu trắng. Có khi hốc mỡ đẩy lệch nhân tế bào về một phía hoặc choán hết chỗ cùa tế bào gan—> đây là tình trạng thoái hoá mỡ nặng.

+Thoái hoá mỡ ngoài tế bào:

Người ta thấy xung quanh các ổ abces, ổ nhồi máu não, viêm cơ tim, viêm tuy... Có nhiểu giọt mỡ nằm rải rác trong mô kẽ hay tự do, hoặc trong các đại thực bào. Qua nghiên cứu người ta thấy giai đoạn đó là chuẩn bị cho xơ hoá tiếp theo nếu nguyên nhân gây bệnh không bị loại bỏ. Gặp ở đám quánh ruột thừa, ổ nhồi máu cũ của cơ tim...

b. RLCH mỡ phức tạp

- Xơ mỡ động mạch (là điển hình)

   Đại thể: Là những mảng xơ vữa nổi lên dọc theo chiều dài lòng mạch tạo thành những chấm, vệt, mảng. Có khi gặp những ổ loét do mảng xơ vữa hoại tử.

   Vi thể: Lớp dưới nội mô cùa động mạch mô xơ tăng sinh + tinh thể cholesterol hình thoi lắng đọng và lắng đọng canxi làm lòng mạch dày, hẹp lại.

   Hậu quả: Gây rối loạn tuần hoàn vùng mạch chi phối.

Nếu nặng có thể gây huyết khối, nhồi máu não tim. Cấp tính có thể gây vỡ mạch và tử vong.

   Nguyên nhân: Do rốỉ loạn chuyển hóa mỡ và tổn thương thành mạch.

- Bệnh loạn dưỡng mỡ tăng tiến

Đại thể: Thấy mất mỡ tuần tự từ mặt, cẳng tay và phần trên cùa cơ thể. Đối lập với tảng mỡ bất thường ở phần dưới như: mông và cẳng chân

 Vi thể: Thấy cấu trúc mô mới tạo thành hoàn toàn lành tính

Bệnh hay gặp ở trẻ gái. Nguyên nhân do rối loạn chuyến hóa mỡ

- Gan trong rối loạn chuyển hoá mỡ

Gan có thể bị nhiễm mỡ xâm nhập hay hoại tử và xơ gan, nếu chế độ ăn thiếu protein động vật và yếu tố dưỡng mỡ kéo dài (cholin, methionin hay cystein)

Người ta thấy rõ ở những người nghiện rượu( có biểu hiên gan thoái hóa mỡ và xơ gan), người bệnh Kwashiorkor ( cói xương suy dinh dưỡng) và đã gây bệnh thực nghiệm trên vật nuôi

D. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CANXI

1. Sơ lược về chuyển hóa Ca;

Canxi là một chất có rất ít trong máu (0.1g/l) nhưng có vai trò rất lớn trong cơ thể, 99& Canxi tập trung ở xương và răng

Điều hòa Canxi huyết từ thức ăn, vitamin D, ruột, nội tiết tuyến cận giáp và tuyến giáp

-   Parahormon( tuyến cận giáp) làm tăng Ca huyết

-   Canxitonin ;làm giảm hấp thu Ca, ức chế giải phóng Ca từ xương

-   Vitamin D tăng hấp thu Ca ở tá tràng và dễ lắng đọng ở xương

2. Biểu hiên của rối loạn Ca

a. Bệnh còi xương

- Do thiếu vitamin D

Theo GS.TS Lê Nam Trà, độ tuổi hay gặp còi xương là trẻ em dưới 3 tuổi và các trẻ đẻ non. Do độ tuổi này hệ xương đang phát triển mạnh, vì bất ký lý do nào gây thiếu vitamin D sẽ gây còi xương

-Do thiếu ánh nắng mặt trời

Bình thường trung bình 1 ngày 1cm vuông da tổng hợp khoảng 18 đơn vị vitamin D đủ cho cơ thể bé sử dụng. Khi ánh sáng mặt trời không đủ đều có thể dẫn tói còi xương vì thiếu vitamin D

- Do chế độ ăn

Trẻ ăn sữa hộp thay thế sữa mẹ mà tỉ lệ Ca và P không hợp lý sẽ làm bé khó hấp thu Ca , trẻ không được bú mẹ mà ăn bột sớm cúng có nguy cơ còi xương.

Trẻ đẻ non, thiếu cân, nhiễm khuẩn cấp, ia chảy kéo dài làm dự trữ vitamin D giảm dẫn đến thiếu vitamin D dẫn tới có nguy cơ còi xương

       * Đại thể; Các dấu hiệu chủ yếu ở xương

+ Xương sọ ; Thóp trước rộng mềm, chậm liền , có bướu trán đỉnh( dô) . Đầu to không tương xứng khuôn mặt và cơ thể

+ Xương hàm: Răng chậm mọc và chậm thay răng sữa

+ Lồng ngực: Có chuỗi hạt sườn, nhô kiểu ngực gà, có rãng Philatop- Harison

       

 

+ Các xương dài: Đầu xương bè to tạo nên dấu hiệu vòng cổ tay, chân. Thân xương cong, mất cân xứng. Chân vòng kiềng, hoặc choãi ra kiểu chữ X

+ Cột sống: Có thể gù hoặc vẹo

+ Xương chậu: Biến dạng, hẹp đường kính trước sau hoặc lệch xương chậu. Khi trường thành có dáng đi không cân đối và nếu ở phụ nữ gây cản trở sinh con đường dưới.

     * Vi thể: Tổn thương rõ nhất ở sụn nối.

Thấy tế bào xương trong ổ sụn, nhung không đều không sắp xếp song song với nhau.

Ỏ đây vừa có sự tăng cường tiêu huỷ chất căn bản vừa có rối loạn khác trong quá trình đắp thêm xương vào xung quanh tế bào xương. Do đó: Chất cản bản do xương tạo ra rất khó nhiễm Canxi, vì vây: Mô mới tạo ra gọi là mô dạng xương.

    * Lâm sàng: Ngoài biểu hiện ở xương còn thấy ở thần kinh, cơ, dây chẳng và máu...

+ Ở thần kinh (dưới 3 tuổi): Trẻ hay quấy khóc, ngủ không yên hay giật mình, rối loạn thần kinh thực vật hay vã mồ hôi...

+ Ở cơ và dây chẳng: Giảm trương lực cơ, dây chằng lỏng lẻo (bụng ỏng), mông teo tóp

+ Toàn thân : chậm biết ngồi, chậm biết đi, thiếu máu

Điều trị: Tắm nắng hợp lý và dùng Vitamin D theo chỉ dẫn của bác sĩ

b. Bệnh mềm xương: gặp ở phụ nữ có thai và cho con bú, người già ( thiếu Ca ở người trưởng thành)

Biểu hiện: chất Ca ít lắng đọng ở mô xương làm cho mô xương trở nên mềm xốp, không cứng và dễ gãy, trên đại thể không có gì đặc biệt

Nguyên nhân:

- Do cung cấp không đủ Canxi cho cơ thể mà nhu cầu tãng( cho thai, vào sữa để bé phát triển.Còn người già hấp thu kém...)

- Do nguyên nhân nội tiết

c. Bệnh cường tuyến cận giáp

Nhiệm vụ: Tiết ra hormon huy động canxi ở xương ra máu

Nguyên nhân : - Tiên phát: Có thể là u lành cận giáp hoặc K chế tiết cận giáp. Nếu u tuyến này gây chế tiết ra nhiều hormon huy động Canxi ở xương ra máu vừa tăng Canxi máu dễ tạo sỏi ở các phủ tạng

                        - Thứ phát: Cường cận giáp thứ phát đến sau viêm thận, suy thận làm rối loạn tiết photphat và canxi, gây ra tình trạng kiềm máu, khi giảm canxi máu và tăng canxi niệu kích thích tuyến cận giáp tăng hoạt động của huỷ cốt bào làm xương mất canxi.

* Giải phẫu bệnh

-Đại thể: Tế bào tuyến cận giáp phát triển mạnh và to ra tuỳ thuộc tình trạng u (lành hoặc ác tính). Các tạng rỗng (ống mật, niệu quản)dễ tạo sỏi

-Vi thể: Xương : Bè xương nhỏ, tăng hoạt động của hủy cốt bào, xương kém nhiễm Ca( gây mềm xương và dễ gẫy), ngoài ra thấy xơ phát triển mạnh trong mô xương. Mô cận giáp quá sản mạnh, nhưng tế bào vẫn lành tính.

E. Rối loạn chuyển hóa sắc tố.

1. Sắc tố (melanin):

Sắc tố có màu nâu, xám hay đen. Có ở da, lông, tóc, . . .

Tế bào sinh ra sắc tố nằm ở lớp tế bào mầm của da, có hình sao, nhiều đuôi gọi là sắc tố bào. Tia cực tím kích thích làm melanin được tạo ra nhiều trong các sắc tố bào, nhiệt độ cũng kích thích tương tự

Sắc tố bào là một thành phần của lớp đáy thượng bì

2. U sắc tố ở da

a. Nốt ruồi thông thường(lentigo)

Có màu vàng xám hay đen, khi mới đẻ không có, chỉ xuât hiện trong quá trình lớn lên, ban đầu là những vết có màu sắc và ít lồi lên mặt da

Mô học : Trong các nốt ruồi này thấy tăng số lượng các tế bào chứa sắc tố, nên nốt ruồi thường có màu sẫm. Qua nghiên cứu thấy các nốt ruồi này thường nằm ở phần nông của lớp thượng bì.

b. Nốt ruồi sắc tố (noevus pigmentaire);

Một số tác giả còn gọi là u tế bào nốt ruồi, nó có nhiều khả năng trở thành ung thư và u này bao giờ cũng nổi lên trên mặt da

GPB : chia thành 3 loại:                                                                               

+ u sắc tố vùng giáp ranh : các tế bào sắc tố có ở vùng ranh giói giữa trung bì và thượng bì, nó liên tục phát triển và sau tuổi dậy thì rất dễ ác tính.

+ u sắc tố ở trung bì: loại này thường xen lẫn các sợi thần kinh và ít ung thư hóa.

 + u sắc tố pha : Tế bào sắc tố vừa có ở chỗ giáp ranh vừa có ở trung bì. Tiến triển phụ thuộc vào sự hoạt động của vùng giáp ranh.

c. Nốt ruồi xanh (Noevus xanh)

Là những u phát triển từ hắc tố bào của trung bì, nằm sâu và có màu xanh tím. Vết chàm thuộc loại này hay gặp ở vùng cùng cụt và một số nơi khác.

Ở đây có quá sản sắc tố bào nằm sâu trong trung bì, tế bào có hình thoi và chứa nhiều sắc tố, chúng có đuôi gai giống như sắc tố bào. Đôi khi tế bào ít sắc tố trông gần giống như tế bào nốt ruồi.

Tiên lượng thường tốt và thường biến mất khoảng từ 4-7 tuổi

 

 

Nguồn tham khảo: 

Đại Học Y Thái Bình